Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA)

 

La Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurobiológica degenerativa de carácter progresivo que afecta el sistema nervioso central específicamente las neuronas motoras (controlan la actividad voluntaria esencial como hablar, caminar, respirar) estas neuronas se encuentran en la corteza cerebral.

Según lo menciona Madero (2017) en esta enfermedad se ve una disminución progresiva de las señales nerviosas que viajan desde el cerebro hasta la médula espinal donde se inervan los músculos voluntarios, esto produciendo deterioro en el funcionamiento, los músculos al no recibir señales nerviosas se debilitan y se atrofian teniendo como resultado final la parálisis de dichos músculos.

Las células motoras realizan un proceso de despolarización donde se da la liberación de acetilcolina la cual se une a los respectivos neurorreceptores en la membrana muscular provocando la apertura de canales de Ka+/K+ y por tanto el sodio entra al músculo y el potasio sale, al terminar la acción de la acetilcolina la célula se repolariza el calcio vuelve al retículo sarcoplasmático y esta se relaja todo el proceso de despolarización y repolarización constituye el potencial de acción. Carrasco (2016).

La ELA es también conocida como Enfermedad de Charcot o Enfermedad de Gehring en honor al jugador de béisbol que murió en 1941 por esta enfermedad, el reconocido científico Stephen Hawking murió también por esta causa en el 2018 a los 76 años de edad. 

¿Cuál es la causa de la Enfermedad?

La causa específica de la ELA aún no se tiene clara, sin embargo Madrigal (2013) menciona que el desarrollo de esta enfermedad es multifactorial, principalmente los factores genéticos, ambientales.

En el caso de los factores genéticos se conocen varios genes como el SOD1m (forma mutada de la Superóxido dismutasa de cobre/zinc, principal enzima que cataliza la eliminación de radicales) cuando existe una alteración de esta enzima se produce acumulación de radicales libres lo que causa daño y neuronal por consiguiente la muerte de estas. Por otro lado las mutaciones en el gen que produce TDP- 43 pueden causar que esta proteína se acumule en las células, esto en niveles tóxicos causa alteración en las funciones. Madero (2017).

Dentro de los factores bioquímicos implicados está el estrés oxidativo, la inflamación por trauma craneoencefálico, la agregación proteica, la exocitotoxicidad por glutamato (principal neurotransmisor excitador del sistema nervioso central).

Como  lo menciona Madrigal (2013) se conocen dos tipos de ELA, la esporádica que se presenta en el 90% de los casos, es la que se presenta con mayor frecuencia, se caracteriza por ser de etiología u origen desconocido ya que las personas afectadas no presentan ningún nexo hereditario relacionado con la enfermedad, en el caso de la ELA familiar existe un componente hereditario.

¿A quién afecta esta enfermedad?

La Esclerosis Lateral Amiotrófica, presenta una mayor incidencia de casos en los varones en relación a las mujeres, además según Carrasco (2016) el rango de edad donde hay más riesgo de padecer la enfermedad es de los 40 -70 años. El promedio de vida es de 3- 5 años aproximadamente, desde su diagnóstico y conduce a la muerte por parálisis respiratoria. Ruiz (2016).

¿Cuáles son sus síntomas? ¿Cómo evoluciona?

La ELA se manifiesta de forma distinta según la edad de la persona y diferentes factores, según Madrigal (2013) suele iniciar con calambres musculares durante la noche, además de debilidad, atrofia muscular (desgaste o pérdida del tejido muscular), además dificultades de coordinación de las extremidades, la enfermedad evoluciona de forma asimétrica, es decir,  de manera distinta en cada zona corporal.

Según Madrigal (2013), le enfermedad se desarrolla en dos etapas una inicial, en la que la persona va experimentando cambios de manera paulatina como sensaciones de cansancio general, debilidad muscular en un brazo o una pierna, calambres, fasciculaciones (temblores bajo la piel), ataxia (dificultades en la coordinación de movimientos), hiperreflexia (exageración de los reflejos), dificultad para realizar tareas de habilidad manual, afectación de los músculos del habla.

En la etapa de evolución la debilidad muscular afecta de manera más pronunciada en manos y pies, se manifiesta dificultad para caminar, limitaciones en actividades de la vida diaria  tales como vestirse, ducharse, posteriormente presenta extensión de la parálisis a los músculos del cuello y del tronco, problemas de articulación que dificulta el habla (disfasia), disfagia (dificultad para tragar), con el avance de la enfermedad la persona pierde la capacidad para respirar con autonomía por lo que necesitará respirador artificial, además de espasticidad ( rigidez muscular).

Medios diagnósticos

Para realizar una detección oportuna de la enfermedad es importante abordar de manera inmediata la presentación de síntomas que no pueden atribuirse a otras causas.

La historia clínica en la que se recopilan datos sobre antecedentes familiares, síntomas, estado general de salud, entre otros, el médico de cabecera se encargará de indicar que la persona se realice un examen neurológico para llegar a un diagnóstico, Madrigal (2013).

Dentro de las pruebas que se realizan para detectar la enfermedad, Madrigal (2013) menciona las siguientes:

Estudio genético. Este estudio como se había mencionado anteriormente es eficaz cuando la ELA es de tipo familiar, para realizar este estudio se debe haber realizado con anterioridad antecedentes de la enfermedad en la familia.

Electromiograma. El EMG mide las señales que van de los nervios a los músculos y la actividad eléctrica de estos.

Resonancia magnética nuclear. Con este estudio se obtienen imágenes muy detalladas del cerebro y la médula espinal.

 

¿Qué tipo de tratamiento debe utilizar una persona con ELA?

El abordaje de una persona con ELA, se debe realizar de forma multidisciplinaria con la intervención de diversos profesionales de la salud como neurólogos, gastroenterólogos, neumólogos, personal de enfermería, endocrinólogo, nutricionista, psicólogo/psiquiatra, trabajo social. La calidad y esperanza de vida del paciente cambia con una detección y tratamiento correcto.

Se emplea tanto tratamiento farmacológico como no farmacológico, al ser una enfermedad tan compleja, Madero (2017) menciona emplear medidas generales como la actividad física y mental, tener una dieta rica y balanceada, evitar el fumado, mantener el esquema de inmunización al día incluyendo la vacunación antigripal y antineumocócica para prevenir las infecciones respiratorias.

En el tratamiento no farmacológico es importante que el nutricionista realice una valoración del estado nutricional del paciente cada trimestre, además de determinar el grado de disfagia ya que dependiendo de esto el médico determinará la vía de alimentación, como parte de la asistencia psicológica el objetivo del apoyo emocional fortalecer la unidad familiar para que en conjunto con el paciente se puede afrontar la enfermedad intentando obtener bienestar psicológico, el soporte ventilatorio mecánico es el único tratamiento eficaz de la disfunción respiratoria.

Para tratar específicamente la Esclerosis Lateral Amiotrófica se emplea riluzol (RILUTEK) el cual actúa en la inhibición del proceso de glutamato, este medicamento está indicado para prolongar la vida o el tiempo hasta la instauración de la ventilación mecánica en pacientes con ELA, este medicamento sólo se utiliza bajo receta médica, Además se utilizan vitaminas antioxidantes los cuales retrasan el inicio de los síntomas. Madero (2017).

Además producto de la afectación a nivel muscular se derivan múltiples síntomas los cuales se deben tratar para mejorar la calidad de vida uno de estos como lo menciona Zapata (2015), la sialorrea (dificultad para tragar la saliva) se utilizan antihistamínicos (bloquea la acción de la histamina), para tratar los trastornos de deglución y pérdida de la movilidad de la lengua el fármaco de elección es la amitriptilina (es un antidepresivo utilizado también para tratar el dolor neuropático) en el caso de las fasciculaciones se recomienda disminuir la ingesta de cafeína, además se emplea benzodiacepinas (hipnótico y ansiolítico) en los edemas producidos por la inmovilidad prolongada se utilizan diuréticos, para la espasticidad se utiliza toxina botulínica ( inhibe la liberación de acetilcolina) para el dolor se maneja con AINES ( Antiinflamatorios no esteroideos) y opiáceos.

Toda esta medicación como se mencionó anteriormente debe ser indicada por un médico y administrada por un profesional de enfermería, posteriormente se debe realizar una evaluación del paciente para valorar qué medicación necesita.

 

 Bibliografía

Carrasco D. (2016) Fisiopatología de la Esclerosis Lateral Amiotrófica. Facultad de Farmacia. Rev bibliográfica. Consultado el 03 de octubre del 2020. Disponible en: https://idus.us.es/bitstream/handle/11441/65104/CARRASCO%20MARQUEZ%2c%20DAVID.pdf?sequence=1&isAllowed=y

Imagen esclerosis lateral amiotrófica. Consultada el 30 de septiembre del 2020. Disponible en: https://www.google.es/search?q=esclerosis+lateral+amiotrófica&source=lnms&tbm=isch&sa=X&ved=2ahUKEwjX0fCSp7LsAhWyslkKHbY8BkkQ_AUoAXoECBkQAw&biw=685&bih=640#imgrc=LjVEHPvCIiqyw

Madero T. (2017). Esclerosis lateral amiotrófica: Enfermedad, tratamiento actual y nuevas líneas de investigación. Facultad de farmacia. Consultado el 01 de octubre del 2020. Disponible en: http://147.96.70.122/Web/TFG/TFG/Memoria/TERESA%20MADERO%20JIMENEZ.pdf

Madrigal A. (2013). La Esclerosis lateral amiotrófica. Observatorio de la discapacidad. Consultado el 05 de octubre del 2020. Disponible en: https://sid.usal.es/idocs/F8/FDO7213/ELA.pdf

Ruiz A. (2016). Esclerosis lateral amiotrófica. Universidad de Zaragoza. Consultado el 01 de octubre del 2020. Disponible en: https://core.ac.uk/download/pdf/289984733.pdf

Zapata C. (2015). Esclerosis lateral amiotrófica: actualización. Iatreia. Vol 29. No. 2. Consultado el 10 de octubre del 2020. Disponible en: http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0121-07932016000200008