Enfermedad de Huntington

 La enfermedad de Huntington es una enfermedad genética autosómica dominante ligada al cromosoma 4 situado en el gen IT- 15, se da una mutación genética en el trinucleótido de ADN citosina- adenina- guanina (CAG) que se repite en la región que codifica una proteína llamada huntingtina. Arroyave (2006)
 
Esta enfermedad presenta morbilidad asociada a múltiples alteraciones psiquiátricas una de las que se presenta con mayor frecuencia es la depresión la cual según Arroyave (2006), se presenta en la mitad de los pacientes, esta es una enfermedad que no tiene cura por lo que el tratamiento está dirigido a aliviar los síntomas.
 

E. de Huntington en Costa Rica
En el año 2008, el Instituto de Investigaciones en Salud de la Universidad de Costa Rica realizó el primer estudio de la Enfermedad de Huntington en el país el cual dio como resultado la identificación de 4 familias portadoras del gen defectuoso que produce la enfermedad.
 
La investigación determinó que 36 de los pacientes que tenían diagnóstico confirmado de esta enfermedad 15 obtuvieron un resultado negativo ( aún teniendo síntomas de trastorno motor), los restantes 21 resultaron positivos, además se indagó en 80 familiares de los pacientes en estudio de estos 27 resultaron positivos y 57 negativos, se estima que para este año podría haber cerca de 500 pacientes con Huntington en el país.
 
Según el Instituto de Investigación en Salud (2008), la edad promedio en la que se presentan las manifestaciones clínicas características de la enfermedad es muy variable, sin embargo, generalmente es entre los 30 y 50 años de edad.
 
Es decir, la persona puede ser portadora de la enfermedad no presentar ser asintomático hasta cierta edad como cualquier otra persona procrear o formar una familia, es hasta el momento donde empieza a presentar síntomas que es positivo y transmitir esta patología a sus hijos ya que la probabilidad de que estos desarrollen la enfermedad a futuro es de un 50%, es por esta razón que es llamada enfermedad de manifestación tardía.
 
¿Qué repercusiones tiene a nivel cerebral?
Mediante el análisis de neuroimagen según Arroyave (2006) denota en el cerebro la presencia de una atrofia cortical en relación directa con el grado de evolución de la enfermedad, en los cortes coronales el hallazgo característico es la atrofia del estriado específicamente el núcleo caudado lo que condiciona un incremento en el tamaño de las astas frontales de los ventrículos laterales.
 
¿Cuáles son los principales síntomas de la Enfermedad de Huntington?
Según la Agrupación Chilena de Huntington (2016), clínicamente se distinguen tres etapas de la enfermedad la primera etapa es la presintomática los factores psicológicos son muy acentuados ya que la persona manifiesta una gran incertidumbre y ansiedad por el futuro, la persona tiene una gran duda acerca de la enfermedad ya que no sabe si es portador o no de la enfermedad, produciendo cuadros de ansiedad y crisis depresivas.
 
 En la etapa sintomática se inicia la aparición de trastornos conductuales o psiquiátricos como la depresión, aumento del riesgo suicida, la esquizofrenia (alucinaciones, paranoia, psicosis) distimias (trastorno depresivo persistente), ansiedad, apatía, irritabilidad, además se presenta deterioro cognitivo (que afecta la memoria, el lenguaje y el pensamiento) se presentan síntomas como disminución de la capacidad de aprendizaje, disfunción ejecutiva y de la orientación espacial.
 
En la etapa evolutiva se desarrollan los trastornos motores como la alteración de los movimientos sacádicos (movimientos rápidos simultáneos de los ojos), corea (movimientos bruscos e involuntarios de las extremidades), trastornos del equilibrio y acatisia (sensación de inquietud constante).
 

Medios diagnósticos
Como lo menciona la Asociación Corea de Huntington Española (2020), el diagnóstico de la enfermedad se basa en la indagación del historial y antecedentes familiares, además de la investigación de los síntomas y signos clínicos y principalmente el análisis genético.
 
En el análisis genético se extrae ADN de las células sanguíneas del posible portador y se determinará el número de repeticiones CAG del Gen HTT.
 

• Manejo de la Enfermedad

La Enfermedad de Huntington es una enfermedad que actualmente no se ha descubierto una cura, sin embargo, el tratamiento está dirigido a aliviar los síntomas que produce la enfermedad.
 
La Asociación Corea de Huntington Española (2020), menciona dos tipos de tratamiento el farmacológico y el no farmacológico, en el tratamiento no farmacológico este puede mejorar los síntomas físicos como psicológicos entre ellos la psicoterapia (para tratar los síntomas psiquiátricos) la fisioterapia para tratar los síntomas motores, además de la terapia cognitiva.
 
En el abordaje de la enfermedad mediante el tratamiento farmacológico se emplean medicamentos como se mencionó anteriormente que están dirigidos a amortiguar el impacto de la sintomatología en el paciente, en los trastornos conductuales como la agresión y psicóticos como la risperidona (antipsicótico de segunda generación) y el haloperidol. En trastornos de irritabilidad el ácido valproico (anticonvulsivo) y carbamazepina (antiepiléptico), los fármacos para tratar la depresión y trastornos de ansiedad los de elección son los inhibidores de la recaptación de serotonina, como la fluoxetina.
 
En el caso de trastornos motores como las distonías y la corea se emplea clonazepam (benzodiacepina que disminuye la actividad eléctrica cerebral), y amantadina (antiparkinsoniano).
 
El tratamiento farmacológico y no farmacológico debe ser indicado por un médico especialista en psiquiatría o neurólogo, además el tratamiento debe ser administrado por en profesional de enfermería bajo indicación médica ya que muchos de estos fármacos son categorizados como de alto riesgo.
 
Apoyo psicológico
El equipo de Espinoza-Suárez (2016) expone la importancia del apoyo psicológico en pacientes con Corea de Huntington. Son varios los conceptos a tener en cuenta:
Ansiedad. Debido a la ansiedad que puede producir esta enfermedad en el paciente, se aconseja establecer rutinas predecibles y, de esta forma, hacer la vida más sencilla. Es conveniente intentar minimizar las dificultades y las preocupaciones del paciente para prevenir estados de ansiedad que puedan agudizar más los síntomas.

• Depresión. La depresión puede ir asociada a este enfermedad, por lo que la intervención del psicólogo será fundamental para mantener un buen estado de ánimo del paciente. Si fuera necesario, también se valoraría una intervención conjunta de psicólogo y psiquiatra.
• Apatía. Con frecuencia el paciente pierde la motivación y el interés por las actividades del día a día. A parte de repercutir en su estado anímico, también puede influir en su entorno generando desmotivación. Es importante hacer partícipe a la familia y amigos más cercanos en la terapia, y hacerles conocedores de las repercusiones a nivel psicológico que conlleva la enfermedad. En este aspecto será importante organizar un horario con diferentes actividades a llevar a cabo. De este modo, se intentará que esté animado a través de diferentes tareas y ejercicios.
• Control de impulsos. En este caso, se alejaría al paciente de posibles estímulos dañinos como objetos peligrosos. También se impediría el abuso de sustancias como el alcohol o tabaco. Así como, establecer control sobre sus gastos económicos.
• Irritabilidad. Es importante mostrar una actitud calmada ante los pacientes con Corea de Huntington. Si grita le pediremos que deje de gritar;  si se muestra irritado, estaremos calmados. Se le ofrecerán rutinas para intentar evitar estímulos imprevistos que puedan desencadenar conductas explosivas.

 
 
Bibliografía
Asociación Corea de Huntington Española (2020). Enfermedad de Huntington. Guía de ayuda para el diagnóstico clínico y genético de enfermedades hereditarias. Consultado el 10 de octubre del 2020. Disponible en: https://genotipia.com/wp-content/uploads/2019/02/Gui%CC%81a-Huntington-gmn.pdf
Agrupación Chilena de Huntington (2016). Guía Clínica de la Enfermedad de Huntington. Ed CETRAM. Consultado el 03 de octubre del 2020. Disponible en: http://cetram.org/wp/wp-content/uploads/2013/11/Gu%C3%ADa-Huntington_03112016-1.pdf
Arroyave P. (2006). Enfermedad de Huntington. Universidad Médica. Vol 47.No2. Consultado 01 de octubre del 2020. Disponible en: https://www.redalyc.org/pdf/2310/231018675003.pdf
Instituto de Investigaciones en Salud. (2008). Diagnóstico molecular de la Enfermedad de Huntington en Costa Rica. Universidad de Costa Rica. Consultado el 10 de octubre del 2020. Disponible en: https://www.scielo.sa.cr/pdf/amc/v50n1/3703.pdf
Imagen principal Enfermedad de Huntington. Consultada el 14 de octubre del 2020. Disponible en: https://www.google.com/search?q=enfermedad+de+huntington&client=firefox-b-d&sxsrf=ALeKk00o-wylMHNAp9vqQM7to6TCFh_Svw:1603072752546&source=lnms&tbm=isch&sa=X&ved=2ahUKEwjgoduvx7_sAhUKvlkKHbX-CwQQ_AUoAXoECA8QAw&biw=1920&bih=966#imgrc=8BmJkx9uUBg3_M&imgdii=4Xc6I_f2GQ00rM
Imagen tomada: https://codigof.mx/httrx-esperanza-potencial-para-los-enfermos-de-huntington/
Mola X. (2019). Corea de Huntington o el baile de San Vito. Consultado 18 de octubre del 2020. Disponible en: https://www.psicoactiva.com/blog/corea-de-huntington-o-el-baile-de-san-vito/