Fibrosis Quística

 

Es una enfermedad genética autosómica recesiva que presenta gran predominio en la población de origen caucásica, es originada por una alteración en el gen 7 CFTR el cual codifica una proteína anómala que regula el transporte de iones, este al presentar una alteración ocasiona un espesamiento de las secreciones principalmente en tracto digestivo y respiratorio Ortigosa (2007).

 

Causas

Como se mencionó anteriormente la Fibrosis Quística es una enfermedad hereditaria ya que ambos padres aportan el gen defectuoso, se estima que 1 de cada 27 personas son portadoras de alguna mutación de FQ.

Según Ruiz de Valbuena (2016) la alteración se debe a la mutación en el gen Regulador de la Conductancia Transmembrana de la Fibrosis Quística (CFTR) localizado en el brazo largo del cromosoma 7. Esta proteína localizada en la membrana apical de las células epiteliales las cuales son parte de múltiples sistemas y órganos se encargan de la regulación del transporte de cloro y sodio y la activación de otros canales en el transporte de electrolitos, este transporte anormal provoca el espesamiento de las secreciones dando lugar a la presentación de manifestaciones clínicas respiratorias y digestivas principalmente.

A partir de su descubrimiento se han detectado 2700 mutaciones del gen, según lo menciona Ruiz de Valbuena (2016) estas mutaciones se clasifican en 6 grandes grupos dependiendo del nivel de afectación de la proteína.

Las mutaciones Clase I conducen a un codón de parada prematuro en ARN mensajero esto impide que la proteína se traduzca por completo es corta y no funcionante, en la Clase II se codifica una proteína mal plegada la cual tiene una estructura anormal que se elimina por el retículo endoplasmático que produce defecto de procesamiento y tráfico intracelular, en las Clases III y IV llegan a la superficie de la célula pero no funcionan en caso de las mutaciones clase III se disminuye la activación del canal y permanecen cerradas, las Clase IV provocan una disminución de la conductibilidad de iones a través del canal, las clase V  codifican proteínas en menor cantidad que se traduce en una menor cantidad de CFTR y finalmente la Clase VI conducen a una vida media acortada debido a la inestabilidad de la proteína.

Las mutaciones I, II y III se conocen como graves ya que se asocian a manifestaciones clínicas más graves mientras que las mutaciones IV y V son leves.

 

Manifestaciones clínicas

Las principales manifestaciones clínicas o complicaciones causadas por la enfermedad se originan a causa de la formación de una capa de moco viscoso y elástico que obstruye los conductos tanto a nivel respiratorio como a nivel gastrointestinal esta concentración excesiva de moco, además, crea un medio propicio rico en nutrientes para la proliferación y crecimiento bacteriano que provoca en el paciente múltiples procesos infecciosos.

Según lo menciona Fielbaum (2017) la Fibrosis Quística se presenta de 3 formas principalmente:

• Íleo meconial:  es uno de los signos tempranos de la Fibrosis Quística las secreciones se vuelven anormalmente espesas y pegajosas, estas se adhieren a la mucosa intestinal y causan obstrucción del intestino delgado, este síntoma se presenta en el neonato y provoca como consecuencia vómitos e inflamación intestinal.
• Mala absorción intestinal: la causa principal de este trastorno es una deficiencia severa de enzimas pancreáticas provocando la desnutrición en los pacientes, según lo menciona Olveira (2008) la génesis de la malnutrición está motivada por desbalance entre consumo energético y gasto calórico ya que se presenta un aumento de los requerimientos nutricionales, el descenso en la ingesta y aumento de las pérdidas.
• Infecciones del Tracto respiratorio: como se enfatizó anteriormente la acumulación de moco espeso en vías respiratorias condiciona un ambiente propicio para el crecimiento bacteriano ejerciendo un deterioro de la función pulmonar los microorganismos más frecuentes que afectan a los pacientes con Fibrosis Quística son Staphylococcus aureus  y Haemophilus influenzae.

Producto de las manifestaciones clínicas anteriormente descritas se derivan otras patologías que afectan al paciente al ser una enfermedad multisistémica, Carboneros de la Fuente (2009) los clasifica de la siguiente manera:

• Afectación respiratoria: enfermedad obstructiva crónica (EPOC), Infecciones pulmonares repetidas, bronquiectasias (dilatación anormal de los bronquios).
• Afectación hepática: hipertensión portal, Esteatosis (acumulación de grasa en el hígado), colelitiasis (cálculos o piedras en la vesícula biliar).
• Afectación endocrina: Diabetes Mellitus, tolerancia anormal a la glucosa.
• Afectación pancreática: Pancreatitis (inflamación del páncreas), insuficiencia pancreática.
• Aparato reproductor: esterilidad en hombres y hipofertilidad en mujeres.
• Afectación metabólica: golpe de calor, deshidratación hiponatrémica.
• Otras: elevación de cloro en sudor, dedos hipocráticos (dedos palillo de tambor).

 

¿Cómo se puede diagnosticar la enfermedad?

El diagnóstico de la Fibrosis Quística se realiza mediante criterios clínicos y de laboratorios, como lo menciona Carboneros de la Fuente (2009) una vez que se logran reconocer características fenotípicas o alteraciones principalmente en el neonato es decir, cuando se sospecha que un paciente puede tener la enfermedad se realiza un análisis de la historia familiar del niño (a) si existe un nexo hereditario ya sea padre o madre, primos, tíos etc. cuando se demuestra un nexo familiar se deben realizar pruebas genéticas. Además, se realiza un cribado neonatal o prueba de talón.

Otro de los exámenes de laboratorio más importantes en el examen de cloruro en sudor para el cual se debe colocar pilocarpina para estimular la sudoración y posteriormente recolectar con un tubo, se considera positivo cuando el nivel de cloruro es mayor a 60 mEq/L además se debe realizar otra segunda prueba confirmatoria.

 

¿Cuál es la proyección de vida de una persona con FQ?

A inicios de su descubrimiento la esperanza de vida de las personas con Fibrosis Quística era muy baja, aproximadamente 6 meses o menos, sin embargo, con el pasar de los años y múltiples investigaciones sobre el comportamiento y tratamientos de la enfermedad su esperanza de vida se ha logrado elevar hasta casi los 40 años, con un apego estricto al tratamiento y demás medidas.

 

¿Qué tipo de tratamiento debe llevar una persona con FQ?

Como lo describe Ruiz de Valbuena (2016), el tratamiento de la enfermedad se basa en la aplicación de 3 pilares principalmente: la nutrición, la rehabilitación respiratoria y el tratamiento de la infección- inflamación respiratoria.

De igual manera Fielbaum (2017) resalta la aplicación de estos pilares sin embargo adiciona otros: diagnóstico precoz, mantener vía aérea libre de secreciones, mantener vía aérea libre de infección, mantener un estado nutricional óptimo y un manejo especializado multisistémico.

Cuando se menciona el diagnóstico precoz hace referencia a la detección en edades tempranas por medio del tamizar neonatal.

La vía aérea permeable o libre de secreciones se logra mediante la aspiración o drenaje de secreciones las cuales se deben realizar 2 sesiones diarias, se puede realizar por medio de maniobras de percusión del tórax, vibraciones o drenaje postural, además del drenaje autogénico (grandes exahalaciones para aflojar mucosidad)

Según Fielbaum (2017) además se emplean fármacos mucolíticos para ayudar a disminuir el espesor y posteriormente la evacuación de secreciones, además de agentes osmóticos como el suero salino nebulizado, además se utilizan broncodilatadores como salbutamol o corticoides los cuales no se deben recomienda su uso prolongado, por otra parte, en el tratamiento de infecciones respiratorias está dirigida a la prevención y control de estas por medio de terapia de antibióticos.

Para mantener un estado nutricional óptimo se debe mantener un IMC sobre el percentil 50, por lo que se requiere según Fielbaum (2017):

• Evaluación del IMC o de la relación peso/talla.
• Terapia de reemplazo enzimático en la insuficiencia pancreática
• Terapia de reemplazo de vitaminas liposolubles A, D,E K
• Mantención de salud ósea por medio de consumo calcio

El abordaje del manejo de un paciente con FQ se debe realizar de manera multidisciplinaria con la colaboración diferentes especialistas, ya que al ser una enfermedad multisistémica se debe manejar de manera holística ya que no solamente se debe tomar en cuenta las necesidades físicas del paciente si no también mantener una salud mental activa y óptima debido a múltiples hospitalizaciones,  complicaciones o cotidianidad en la que vive y se desenvuelve el paciente.

 

Bibliografía

Carboneros de la Fuente JF.2009. Fibrosis Quística del adulto. Consultado 8 de agosto del 2020. Disponible en: https//:www.neumosur.net/files/EB03-45 FQ.pdf

Fielbaum O. 2017. Manejo actual de la Fibrosis Quística. Clínica las Condes, Santiago Chile. Enero- Febrero 2017. Consultado 9 de agosto del 2020. Disponible en: https://www.elsevier.es/es-revista-revista-medica-clinica-las-condes-202-articulo-manejo-actual-de-la-fibrosisS0716864017300159

Imagen tomada de: http://www.universalmedios.com.ar/calidad-de-vida/salud/dia-mundial-de-la-fibrosis-quistica/

Ortigosa L. 2007. Fibrosis Quística. Aspectos clínicos. Colombia médica. Vol.38. Enero – marzo. Consutlado el 8 de agosto del 2020. Disponible en: www.scielo.org.co/pdf/cm/v38n1s1/v38n1s1a06.pdf

Ruiz de Valbuena M. 2016. Fibrosis Quística y sus manifestaciones respiratorias. Sección Neumología Infantil. Hospital Infantil Universitario La Paz. Madrid. XX (2): 119-127. COnsultado 8 de agosto 2020. Disponible en:https//www.pediatriaintegral.es/wp-content/uploads/2016/xx02/05/n2-119-127_MartaRuiz.pdf