Síndrome de Turner

El Síndrome de Turner se define como una alteración donde ocurre la depleción (pérdida de una parte del cromosoma) parcial de cromosoma X o ausencia total del cromosoma X paterno, Goecke (2018). 

Es llamado de esta manera debido a Dr. Henry Turner que describió en 1938 las características clínicas del síndrome de las cuales pudo observar en un grupo de 7 niñas las cuales tenían ciertas similitudes o rasgo físicos, según lo afirma López (2010) este trastorno solamente afecta al sexo femenino, sin embargo se desconoce que componentes influyen en que la división del cromosoma se efectúe de manera anormal por lo que se descarta que su origen sea hereditario, se estima que este trastorno se desarrolla en 1 de cada 2500 mujeres nacidas vivas.

¿Qué es un cariotipo?

Según López (2010), es un análisis que permite ver los cromosomas que tienen las células, por medio de este análisis se logra diagnosticar de manera efectiva el Síndrome de Turner, cuando se habla de monosomía X, esta hace referencia a que la persona en lugar de tener 46 cromosomas en la ausencia del segundo cromosoma solamente tiene 45, por lo que es llamado 45 X, otro cariotipo que se encuentra son mosaicismos con otras líneas celulares tales como 46,XX  en los que en el segundo cromosoma X se encuentra incompleto.

Además, es importante en los casos de mosaicismo, investigar si existe presencia del cromosoma Y ya que existe un riesgo de desarrollar un gonadoblastoma (neoplasia benigna de cordones sexuales, también puede resultar maligna) y disgerminoma (tumor maligno en ovarios) por lo que se recomienda una gonadectomía profiláctica (extirpación de ambos ovarios), Galán (2009).

Características fenotípicas del Síndrome de Turner

Las manifestaciones clínicas o físicas asociadas al S. de Turner se relacionan directamente con la alteración genotípica y fenotípica de la enfermedad, dichas alteraciones sistémicas se expresan durante el desarrollo físico, neurológico y psicológico de las personas que padecen el síndrome, las cuales López (2017) clasifica de la siguiente manera:

Alteraciones cardiovasculares: se presentan principalmente cardiopatías congénitas como la disección aórtica, alta dilatación aortica.

Hipertensión arterial: la HTA puede estar presente desde la infancia, se relaciona principalmente con la morfología anormal del arco aórtico.

Alteraciones nefrourológicas: Riñón en herradura, agenesia renal (la persona tiene un solo riñón).

Alteraciones del oído y la audición: malformaciones craneofaciales conlleva la implantación baja de los pabellones auriculares y acortamiento de los conductos auditivos, también se presenta la otitis media, hipoacusia.

Alteraciones oculares y de la visión: se da la presencia de estrabismo, ptosis palpebral (párpado caído), glaucoma congénito, miopía, hipermetropía.

Alteraciones esqueléticas: talla baja, acortamiento del cuarto y quinto metacarpiano, cúbito valgo y braquidactilia en manos y pies, cuello corto y alado, luxación de rótula y rodilla, deformidad de Mandelung, escoliosis a largo plazo también se puede presentar osteoporosis.

Alteraciones dermatológicas: hemangiomas, displasias ungueales (malformaciones en las uñas).

Alteraciones inmunológicas: Tiroides de Hashimoto (el sistema inmunitario ataca la tiroides reduciendo su funcionamiento).

Alteraciones gastrointestinales y hepáticas: Dentro de las gastrointestinales se destaca principalmente la enfermedad celiaca, enfermedad de Crohn, por otro lado, las alteraciones hepáticas más comunes son la hiperplasia nodular regenerativa (transformación del parénquima hepático).

Alteraciones endocrinológicas: disgenesia gonadal (los ovarios no descienden en el periodo embrionario), amenorrea (ausencia del periodo menstrual).

Alteraciones generales: ausencia del desarrollo de mamas, pterigium colli (pliegues gruesos de piel en diversas partes del cuerpo).

 

¿Cómo se diagnóstica el Síndrome de Turner?

En el periodo de embarazo es posible detectar la anomalía por medio de ecografía donde se puede identificar translucencia nucal aumentada y el higroma quístico.

Otro método diagnóstico como se mencionó anteriormente es el cariotipo, además por medio del análisis y búsqueda de hallazgos físicos de la persona mediante la historia clínica, pruebas radiológicas donde se evidencia las deformidades óseas, pruebas de función renal y hepática.

 

¿Cuál es el tratamiento?

Para el tratamiento de esta enfermedad se aborda de manera integral y holística, ya que como se mencionó anteriormente se producen alteraciones multisistémicas que den ser abordadas por diferentes disciplinas.

En el caso de talla baja, López (2017) menciona la terapia con Hormona del crecimiento con o sin esteroides esto depende de cada persona, el tratamiento de elección es la oxalandrona una dosis de 0.05 mg/kg/día.

Además, es importante mencionar la terapia de reemplazo hormonal para la inducción de la pubertad y para mantener las características sexuales femeninas, según López (2017) se ha demostrado que la terapia hormonal sustitutiva ha contribuido al progreso de caracteres sexuales secundarios y un adecuado tamaño uterino para implantación de un embrión a futuro, decisión que debe tomar la paciente ya que producto de la disgenesia gonadal se debe iniciar el tratamiento a temprana edad.

Producto de las alteraciones auditivas es necesario que la persona sea remitida a un especialista y realice revisiones periódicas, según las patologías que presente la persona.

En el caso de la osteoporosis y osteopenia, esto debido al uso estrógenos se realiza la suplementación con vitamina D3 con el fin de preservar la densidad ósea, López (2010)

by Dra. Tatiana Mayorga Carrillo

Bibliografía

Fuente de imagen Síndrome de Turner. Disponible en: https://www.google.com/search?q=sindrome+de+turner&tbm=isch&ved=2ahUKEwjh6-r_4NrqAhUMbDABHdj2BLkQ2cCegQIABAA&oq=sindrome+de+turner&gs_lcp=CgNpbWcQA1AAWABg4URoAHAAeACAAQCIAQCSAQCYAQCqAQtnd3Mtd2l6LWltZw&sclient=img&ei=8_0UX6GmFozYwbkP2O2TyAs&bih=730&biw=1499&rlz=1C1NHXL_esCR811CR811&hl=en#imgrc=gup1hOJUtPKgyM

Galán, E. (2009). Síndrome de Turner. Disponible en: https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/7-turner.pdf 

Goecke C (2018). Actualización en el manejo del síndrome de Turner en adolescente: Revisión de la literatura e incorporación de recomendaciones de las nuevas guías clínicas. Rev Chil Endocrinol. 11 (14). Disponible en: http://www.revistasoched.cl/4_2018/03%20Goecke.pdf 

López J. (2010). Preguntas y respuestas sobre el Síndrome de Turner. 2da Ed. Novo Nordisk Pharma. Disponible en: https://www.tauli.cat/hospital/images/SubSites/malalties-minoritaries/documents/cromosomes/Full-informatiu-sindrome-turner.pdf 

López W. (2017). Revisión bibliográfica actualizada del Síndrome de Turner. Universidad de Ciencias aplicadas y ambientales, Bogotá. Disponible en: https://repository.udca.edu.co/bitstream/11158/850/1/REVISION%20BIBLIOGRAFICA%20ACTUALIZADA%20DEL%20SINDROME%20TURNER.pdf