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Síndrome de Pitt Hopkins


El Síndrome de Pitt-Hopkins, es un trastorno del neurodesarrollo, fue descrito por primera vez en el año 1978 por dos médicos australianos el Dr. Pitt y el Dr. Hopkins, y establecida en el año 2007, se caracteriza por retraso mental y retraso en el desarrollo, que van desde moderados a severos, problemas respiratorios, epilepsias y rasgos faciales distintivos.

La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), fijan el 18 de septiembre el Día Mundial del Síndrome de Pitt Hopkins, una enfermedad poco frecuente, se contabilizan 50 casos en todo el mundo. El objetivo de celebrar este día es dar a conocer esta enfermedad a la sociedad y tratar de mejorar la calidad de vida de los pacientes y sus familiares.

 

Etiología

Este síndrome es causado por mutaciones en el gen TCF4, o por una pérdida (deleción) de la parte del cromosoma 18 que contienen el gen TCF4.

El gen TCFA, codifica una proteína que interacciona con otras proteínas y luego se une a regiones específicas del ADN, para ayudar a controlar las actividades. Por su acción de unión al ADN y el control de genes, esta proteína es un factor de transcripción. Además, juega un papel en la maduración de las células para llevar acabo funciones específicas de diferenciación y autodestrucción celular.

Cuando se da la mutación del gen TCF4, impide que la proteína pueda unirse al ADN y controlar la actividad de ciertos genes. Esta alteración y la incapacidad de controlar afectan en el desarrollo del sistema nervioso, contribuyendo a los signos y síntomas del síndrome Pitt-Hopkin.

La enfermedad se hereda con un patrón autosómico dominante, significa que una copia del gen alterado de cada célula es suficiente para causar el daño, sin embargo, en la mayor parte de los casos este síndrome se ha presentado de manera esporádica, es decir, ocurre debido a una mutación nueva en personas sin antecedentes familiares de la enfermedad, esas mutaciones se producen durante la formación de células reproductivas o en desarrollo embrionario temprano.

 

Sintomatología

Los signos y síntomas pueden variar de persona a persona. Pero entre los primeros síntomas característicos suelen manifestarse en el primer año de vida, donde se ve incluido:

  • Hipotonía: tono muscular bajo.
  • Retraso significativo en el desarrollo: problemas en el crecimiento, por lo general son más bajos que otros niños y adultos de la misma edad.
  • Microcefalia: tamaño de cabeza más pequeño de lo normal. Tamaño está por debajo del percentil 3.
  • Muestran estados aparentes de continua alegría, con comportamientos excitables, también pueden experimentar ansiedad y problemas de conductas.
  • Los niños aprenden a caminar meses o años más tarde de los esperado, inclusive algunos casos las habilidades de caminar nunca se adquieren de forma independiente.
  • Desarrollo madurativo: los bebés con el síndrome son más lento, por lo que necesitan más tiempo para desarrollar habilidades como: gatear, sentarse, caminar, agarras juguetes, alimentarse o hablar.
  • El habla se retrasa significativamente, algunos aprenden a decir algunas palabras otros en su mayoría no hablan. Aprenden a entender el lenguaje y comunicarse por medio de gestos.
  • Algunos niños pueden entender y seguir instrucciones simples.
  • La discapacidad intelectual generalmente varia de moderado a grave. El cuerpo calloso suele ser más pequeño. El núcleo caudado (el relacionado con el aprendizaje y la memoria) se ve afectado.

También se habla de otros síntomas adicionales que pueden ocurrir en el Síndrome de Pitt Hopkins como:

  • Rasgos faciales distintivos: estos pueden ser más relevantes con la edad, cejas delgadas, incluye ojos hundidos, nariz prominente, espacio entre la nariz y la boca (filtrum) corto, boca ancha, una doble curva pronunciada del labio superior (arco de cupido), dientes muy espaciados y o mentón predominante, las orejas suelen ser gruesas y en forma de copa.
  • Alteración del sueño: puede incluir problemas para dormir o quedarse dormido o tener terrores nocturnos (pesadillas).
  • Características esqueléticas: incluyen escoliosis, pies planos, pie zambo, manos y pies pequeños, dedos anchos o dedos cónicos, dedos curvos o curvados (clinodactilia) y dedos superpuestos.
  • Convulsiones: esto varía según la persona, las convulsiones pueden ser en cualquier momento durante la infancia o la adolescencia.
  • Diferencias de comportamiento: los síntomas del trastorno del espectro autista pueden estar presentan, además de comportamiento inusual durante la alimentación, agresión, ansiedad, morderse la mano y golpearse la cabeza, sin embargo, la mayor parte de los casos los niños se describen como teniendo disposiciones felices.
  • Problemas gastrointestinales: estreñimiento (puede ser grave), reflujo (causa dolor, irritabilidad y vómitos), o pueden incluir problemas de alimentación temprana.
  • Problemas oculares o visuales: como la miopía puede ser grave y presentarse antes de los 2 años. Otras anormalidades oculares pueden incluir estrabismo (ojos bizcos) y astigmatismo.
  • Problemas respiratorios: como hiperventilación (episodios de respiración rápida) seguidos de dificultad respiratoria o no respirar. Se dice que los problemas respiratorios pueden desencadenarse por ansiedad, excitación o cansancio. Se puede presentar cianosis (decoloración azulada de la piel) o desmayos.
  • Criptorquidia: los testículos pueden no ser completamente descendidos, en algunos casos pueden requerir corrección quirúrgica. 

·        Diagnóstico y tratamiento:

Tanto el diagnóstico y como el tratamiento deben ser abarcados y discutidos por los profesionales de la salud, y sobre todo comunicados a los padres, siempre buscando la mejor opción para los niños.  Ejemplos de diagnósticos y tratamientos que pueden seleccionar los profesionales están:

Diagnóstico: este se basa en el examen clínico, el EEG (Electroencefalograma) y la RM (Resonancia Magnética) cerebral que muestra el hipocampo reducido, la desdiferenciación de los lóbulos temporales y en ocasiones, hipoplasia (incompleto o detenido el desarrollo) del cuerpo calloso y dilatación ventricular.  Además, es importante realizar un diagnóstico diferencial con respecto al: síndrome de Angelman, síndrome de Rett y el síndrome de Mowat-Wilson. En cuanto a un diagnóstico prenatal, se puede realizar la detención de la mutación por medio de amniocentesis, pero esto debe discutirse con los padres que hayan tenido caos en embarazos anteriores.

Tratamiento: requiere un enfoque multidisciplinar, no hay cura para el síndrome de Pitt Hopkins, pero existen maneras de manejar o mejorar las señales y los síntomas. El tratamiento depende de los síntomas específicos y la gravedad de la enfermedad, algunas maneras que lo pueden abordar el equipo de especialistas pueden incluir:

  • Intervención temprana: para bebés y niños pequeños se les puede realizar terapias ocupacionales, físicas, del habla y de alimentación.
  • Plan de educación: de manera individualizada que permitan ayudar en la edad prescolar y la edad escolar.
  • Terapias conductuales: para los niños con el trastorno del espectro autista como análisis conductual aplicado o algún medicamento.
  • Medicamentos: los problemas respiratorios se van visto mejorados con medicamentos antiepilépticos o acetazolamida. * recordar que esto lo decide el especialista tratante*
  • Tratamientos de rutinas: para las convulsiones, miopías, estreñimiento o para problemas ortopédicos.
  • Uso de equipo médico: esto incluye silla de ruedas, andadores, cochecitos adaptables, según sea la necesidad.
  • Evaluaciones de desarrollo: incluye citas regulares con un oftalmólogo (para tratar los cambios de visión u otras afecciones oculares), evaluación periódica con un profesional de genética ya que el síndrome de Pitt Hopkins puede disponer nueva información y opciones de tratamiento. 

 

Problemas de conductas asociados y cómo actuar:

Los problemas más frecuentes suelen presentarse en la conducta, los cuales se encuentran:

  • Comportamiento excitable y ansiedad: en este problema se debe hablar de forma pausada y con calma, utilizar un tono suave de voz, por lo que no se debe gritar ni alzar la voz, evitar en lo posible tocar a la persona ya que pueden sentirse agredidos.
  • Autoagresiones: suelen presentarse cuando hay ciertos estímulos ambientales y los lleva a autolesionarse, es importante intentar desviar su atención y centrarlos en un estímulo u objeto que los relaje o distraiga.
  • Hiperactividad: reforzar positivamente los momentos en los que la persona se encuentre tranquilo y su nivel de actividad adecuado, anticiparse a sus necesidades de movimiento y proporcionar siempre que sea posible actividades que requieren moverse. 

Estrategias de comunicación:

Las personas con síndrome de Pitt Hopkins, no llegan hablar, pero su comunicación se basa en gestos y su comprensión de lenguaje es mejor que la expresión y los que llegan hablar utilizan palabras o frases cortas. Por lo que se recomienda estimulación mediante especiales en trastornos de lenguaje. Entre las estrategias de intervención se recomienda:

  • Sobreinterpretar las señales de las personas, reaccionar a sus movimientos, acciones, indicaciones, miradas, sonidos o vocalización, para darle un sentido comunicativo relacionándolo con el contexto de la situación que se presente en ese momento.
  • Adaptar sistema de símbolos en función de las características de cada persona (según sus habilidades cognitivas, lingüísticas y motrices). Se pueden utilizar objetos miniaturas, fotos de objetos reales o pictogramas.
  • Reforzar positivamente todos los inicios de comunicación.
  • Aprovechar las apariciones espontáneas de cualquier signo o gesto para referirse a un objeto o acción.
  • Tener en cuenta que aprenden a usar la comunicación aumentativa más eficiente en contextos naturales y funcionales. La forma de comunicación aumentativa se le conoce como: Sistemas Aumentativos y Alternativos de Comunicación, estos son formas de expresión distintas al lenguaje hablado, que tiene como objetivo aumentar o compensar las dificultades de comunicación y lenguaje en personas con discapacidad, permitiendo relacionarse con los demás, para aprender, disfrutar o participar en la sociedad, donde se utilizan recursos:

  1. Gráficos: fotografías, dibujos, pictogramas, palabras o letras.
  2. Gestuales: mímica, gestos o signos manuales.
  3. Productos de apoyo tecnológico: habla artificial o ordenadores personales, tablets con programas especiales, sistemas de signos pictográficos y ortográficos.

  • Fomentar el uso de signos básicos que apoyen palabras: primero enseñar signos específicos referido a objetos concretos como “pelota” y después acciones como “jugar”.
  • Mantener rutinas establecidas mediante horarios con pictogramas.
  • Utilizar ayudas técnicas.


by Dra. Maureen Sandino Chavarría


Bibliografía:

Asociación Humanitaria de Enfermedades Degenerativas y Síndrome de la Infancia y la Adolescencia (A.H.E.D.Y.S.I.A). (2018). Síndrome de Pitt Hopkins. Consultado 24 de julio del 2020. Disponible: https://ahedysia.org/patologias/122-sindrome-de-pitt-hopkins

Erasmus+, Universidad de Málaga. (2015). Síndrome y guías de intervención (02) (español). Consultado 25 de julio de 2020, disponible: https://ecplusproject.uma.es/sites/default/files/Guide_ESP_Final.pdf

Fundación Pitt Hopkins. (2017). Pitt Hopkins. Blog de las enfermedades raras. Consultado 25 de julio del 2020. Disponible: http://blog.pitthopkins.es/

Genetic and Rare Diseases (GARD). (2018). Síndrome de Pitt Hopkins. National Center for Advancing Translational Sciences. Consultado 24 de julio del 2020. Disponible: https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/13572/sindrome-de-pitt-hopkins

Imagen tomada de: WFDD (2016). Síndrome de Pitt Hopkins e investigación financiada por la Fundación Winston-Salem. Disponible en: https://www.wfdd.org/story/pitt-hopkins-syndrome-and-research-funded-winston-salem-based-foundation

Instituto Valenciano de Microbiología. (IVAMI). Pitt-Hopkins, Síndrome de (Pitt-Hopkins syndrome) gen TCFA. España. Consultado 24 de julio del 2020. Disponible: https://www.ivami.com/es/pruebas-geneticas-mutaciones-de-genes-humanos-enfermedades-neoplasias-y-farmacogenetica/1610-pruebas-geneticas-pitt-hopkins-sindrome-de-pitt-hopkins-syndrome-gen-i-tcf4

Orphanet. (2010). Síndrome de Pitt Hopkins. Consultado 20 de julio del 2020. Disponible:  https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=2896

Pitt Hopkins Research Foundation. (2012). Pitt Hopkins Syndrome. Consultado 25 de julio del 2020. Disponible: https://pitthopkins.org/


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