Enfermedad de Coats

La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), declara el 17 de agosto como el Día Internacional de la Enfermedad de Coats con el fin de darle visibilidad a la patología.

A partir del 2014, nace la Asociación de Familiares y Enfermos de Coats España, la misma es una entidad que brinda soporte a quienes la padecen y realizan campañas de sensibilización a través de las redes sociales, con el fin de concienciar a la sociedad sobre esta enfermedad e impulsar a la investigación científica. Parte de sus testimonios señalan que una de las familias que la conforman, toma una foto a varios de sus miembros y notan que a una de las niñas le aparecía un brillo intenso y blanco en uno de sus ojos, por lo que decidieron llevarla al oftalmólogo quien le diagnóstico con Coats, pudiendo así salvar la vista de la pequeña.

 

¿Qué es la enfermedad de Coats?

Su nombre se otorga en memoria del oftalmólogo escocés George Coats, que la describió en el año 1908. La misma la definen como un proceso crónico que causa un desarrollo anormal de los vasos sanguíneos de la retina, provocando una pérdida significativa de visón.

La enfermedad de Coats, en si es una vasculopatía retiniana idiopática que sin tratamiento puede progresar a desprendimiento de retina exudativo y glaucoma neovascular (formación de nuevos vasos en el iris), se considera una patología de difícil diagnóstico, ya que su presentación clínica es parecida a una retinoblastoma (tumor canceroso que se desarrolla en la retina).

Se le llama trastorno idiopático, ya que es espontáneo o de causa desconocida, pero con una característica de una telangiectasia retiniana con deposición de exsudados intraretinianos, lo anterior quiere decir, que la retina se expande por sustancias o líquidos dentro de la misma, lo que potencialmente conduce a un desprendimiento de la retina y a una ceguera unilateral (en un solo ojo). 

 

Etiología

Esta patología no presenta asociaciones étnicas o geográficas, se habla que afecta con mayor frecuencia a hombres que a mujeres en una relación de 3:1. Su causa la relacionan a una permeabilidad anormal de las células endoteliales capilares en la retina, junto con pericitos anómalos, que causan filtración vascular retiniana siendo esta una característica distintiva de la enfermedad de Coats, no es hereditaria, sin embargo, se detalla con mutaciones somáticas en el gen de la enfermedad de Norrie-pseudoglioma (esta es un trastorno vítreo-retiniano raro ligado al cromosoma X), desempeñando un papel importante en la enfermedad.

 

Sintomatología:

La enfermedad de Coats, es una patología poco frecuente que supone una pérdida progresiva de visión, afectando en el 80% a los varones, iniciando en la niñez y la juventud.  La aparición de los síntomas clínicos se presenta entre los 6 a los 8 años, y se convierte en un proceso crónico que se desarrolla de forma lenta y progresiva. La misma altera los vasos sanguíneos de la retina produciendo así exudados (líquido o sustancia) amarillentos.

Etapas tempranas: la enfermedad es asintomática sin verse comprometidos cornea, iris y el vítreo, y su evolución es variable, como la pérdida de la visión es unilateral los niños no suelen quejarse, por lo que el diagnóstico se basa a menudo en una aparición anómala de reflejo pupilar que puede observarse en fotos o en prueba de reflejo rojo.

Etapas avanzadas: suele encontrarse secuelas isquémicas del segmento anterior, cataratas, neovascularización del iris, reacción inflamatoria en cámara anterior, flare y neovasos en el ángulo iridocorneal.

Otras presentaciones incluyen la aparición de estrabismo (desalineación ocular), o un fallo en la revisión de la vista en etapa escolar. La oftalmoscopia revela telangiectasia retiniana unilateral y aneurisma (dilatación permanente o localizada que se produce en las arterias) de la vasculatura retiniana (pequeñas hemorragias en retina o edema retiniano), produciendo fluidos amarillos subrretinianos, en etapas más avanzadas puede llevar a un desprendimiento de la retina total, leucocoria (tener la pupila de aspecto blanco en lugar de color negro habitual) y glaucoma doloroso de ángulo cerrado (bloqueo de los canales de drenaje, provocando un aumento de la presión intraocular, con un ángulo estrecho entre el iris y la córnea).  

 

Método de diagnóstico:

Estos incluyen:

• Oftalmoscopia indirecta: examen de fondo de ojo, también llamado fundoscopia, que consiste en visualizar a través de la pupila dilatada el interior del ojo, permitiendo analizar con presión la retina, disco óptico, coroides y vasos sanguíneos.
• Angiografía con fluorescenía: es un método que utiliza una cámara especial, que toma imágenes de la retina, ayudando a visualizar los vasos sanguinos y otras estructuras del ojo.
• Ecografía: también se conoce como sonograma, es una prueba por imagen que utiliza ondas sonoras (ultrasonido) para crear imágenes de órganos, tejidos o estructuras.
• Escáner por tomografía computarizada.
• Resonancia Magnética.

Diagnóstico diferencial:

El diagnóstico diferencial, es de suma importancia. La ecografía por ultrasonido B-scan y la resonancia magnética con contraste de gadolinio, ayudan a distinguir entre la etapa tardía y tumores sólidos. El médico tratante debe descartar entre enfermedades como: retinoblastomas, itreorretinopatía exudativa familiar, enfermedad de Von Hippel-Lindau, uveítis intermedia e incontinentia pigmenti, que son bilaterales con más frecuencia, así como enfermedades que son más típicamente unilaterales como la toxocariasis ocular y el vítreo primario hiperplásico persistente.

 

Tratamiento:

Todo tratamiento para la enfermedad de Coats debe ser realizado por especialistas altamente calificados, el mismo depende de la gravedad, pueden hacerse seguimiento de las anomalías vasculares periféricas leves, con fotografías del fondo de ojo.

Cuando hay exudación, el profesional de la salud puede realizar una ablación de los vasos dañados y de la retina avascular, usando láser, o con menos frecuencia crioterapia (destrucción de las lesiones mediante frío).

En casos avanzados pueden requerir intervención quirúrgica, para la recolocación de la retina, como cerclaje escleral, o fotocoagulación con láser combinada con vitrectomía pars plana y eliminación de la membrana vítrea.  También han utilizado terapias adyuvantes agentes corticoesteroides, así como anti-VEGF antravítreos.

Un buen tratamiento con el oftalmólogo, en la mayoría de los casos se logra la estabilización, aunque la exudación y la cicatrización macular normalmente comprometen la visión. Un estudio retrospectivo demostró que el 16% de los pacientes tenían agudeza visual final de 20/50 o mejor el 47% presentaba percepción de movimiento de manos a la no percepción de la luz.

 

Bibliografía:

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Imagen tomada de: revista digital MEDIAVISTA. (2019). Disponible:  https://mediavista.cl/enfermedad-coats-ojos/

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