Síndrome de Rubinstein Taybi

El Síndrome de Rubinstein Taybi, RTS por sus siglas en inglés o también llamado síndrome de hallux del pulgar ancho, es una rara condición genética, que se caracteriza principalmente por baja estatura, discapacidad intelectual de severa a moderada (IQ de 36-51), características faciales distintivas y pulgares anchos, además, estos pacientes pueden presentar anormalidades a nivel ocular, cardiaco, renal, problemas dentales y obesidad. Los pacientes con RTS presentan mayor riesgo de padecer tumores malignos tales como linfoma o leucemia.

El RTS se presenta en 1 de cada 100,000 o 125,000 niños aproximadamente y afecta a hombres y mujeres por igual. Los casos de RTS leves son tratados con cuidados de soporte, abordando cualquier tipo de déficit especifico, los niños son monitoreados de cerca al posible surgimiento de complicaciones, mientras que los casos severos, rara vez logran sobrevivir después de la niñez.

La presencia de problemas médicos adicionales afecta directamente la expectativa de vida del paciente, siendo los niños con problemas cardiacos graves, desarrollo de tumores cancerosos, y un mayor riesgo de infecciones frecuentes, los que suelen tener una esperanza de vida inferior a la de otros niños.

Signos

Pueden incluir:

·         Pulgares y dedos gordos del pie de mayor tamaño de lo normal.

·         Discapacidad intelectual.

·         Hirsutismo (Exceso de vello en el cuerpo).

·         Cejas muy arqueadas.

·         Pestañas largas.

·         Baja estatura.

·         Nariz prominente.

·         Ptosis (Parpado caído).

·         Malformación en las orejas.

·         Boca pequeña.

·         Sonrisa inusual con el cierre casi completo de los ojos.

·         Desarrollo lento de habilidades cognitivas y motoras.

·         Bajo tono muscular.

·         Obstrucción del conducto naso lagrimal.

·         Glaucoma congénito.

·         Defecto del tabique ventricular.

·         Conducto arterioso permeable.

·         Hiperflexia.

·         Anomalías en la piel (Formación de queloides).

·         Dificultad para alimentarse.

·         Infecciones del tracto respiratorio.

·         Estreñimiento.

·         Obesidad.

·         En la etapa adulta, cambios repentinos de humor.

 

Causas

El Síndrome de Rubinstein Taybi, es causado por una mutación en los genes EP300 o CREBBP, o por una deleción del cromosoma 16, sin embargo, en un 30% de los casos, su causa no ha sido identificada. Según estudios realizados, se predice que la mutación de otros genes pueden ser la causante de esta condición.

Cabe destacar que los casos más severos del Síndrome de Rubinstein Taybi son el resultado de la deleción del brazo corto del cromosoma 16.

 

Diagnóstico

El diagnóstico se puede obtener por medio de exámenes genéticos, los cuales confirmaran la mutación genética, esto se complementa con el examen físico, historia médica del paciente y su familia, exámenes completos de laboratorio y rayos X para poder evidenciar malformaciones óseas características.

 

Tratamiento

Actualmente no hay tratamiento específico para el Síndrome de Rubinstein Taybi, únicamente se abordan los problemas médicos causados por esta condición, para garantizar que no evolucionen a complicaciones potencialmente mortales que pongan en riesgo la vida del paciente.

El manejo puede requerir los esfuerzos coordinados de un equipo de especialistas, incluidos pediatras, cardiólogos, ortopedistas, audiólogos, urólogos, nefrólogos, especialistas dentales, así como, terapeutas físicos, terapeutas de lenguaje, nutricionistas, psicólogos, entre otros.

Se considera importante en estos pacientes el tratamiento para el estreñimiento y el reflujo gastroesofágico, trazar los parámetros de crecimiento regularmente en una tabla de crecimiento especifica de RTS, realizarse anualmente evaluaciones auditivas y visuales, mantener un monitoreo de rutina cardiaco, dental y renal. La cirugía ortopédica y la fisioterapia, se deben tomar en cuenta para ayudar a tratar y corregir ciertas anormalidades esqueléticas asociadas al síndrome, con el fin de disminuir el dolor y devolver parte de la funcionalidad a las partes del cuerpo afectadas, especialmente a las manos y pies del paciente. Por otro lado, el apoyo psicológico tanto para el paciente como para su familia es de suma importancia en el desarrollo de la enfermedad.

 

Bibliografía:

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Imagen tomada de: Rubinstein Taybe Syndrome – Genetics Home Reference – NIH Disponible en: https://ghr.nlm.nih.gov/art/large/broad-thumb.jpeg

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